Il blog di

Franco Stefanini

 

per una salute più CONSAPEVOLE

e una sanità più efficiente

e più sicura

  • Franco Stefanini

Errori medici e diagnosi tardive

Aggiornato il: 5 feb 2019



Al via Peter Pan, progetto per l’individuazione precoce della Distrofia di Duchenne

17 ottobre 2018: all’avvio PETER PAN, un progetto rivoluzionario per l’individuazione precoce della Distrofia di Duchenne, rara quanto subdola malattia genetica che colpisce i bambini in fasce.

Le stime attuali parlano di 50 nuovi casi l’anno solo in Italia.

Difficilissima da diagnosticare, questa complessa forma di distrofia muscolare, in molti casi, quando viene scoperta, è già in stato avanzato. Ecco perchè la Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) ha lanciato una iniziativa dedicata ai pediatri di famiglia, incentrata sull’informazione, la formazione e l’approfondimento delle patologie rare e in particolare della Sindrome di Duchenne.

Le patologie rare sono oltre 7.000 e, nella grande maggioranza dei casi, hanno un’origine genetica. Colpiscono in totale oltre due milioni di italiani e il 70% dei pazienti sono bambini e adolescenti.

Migliorare le COMPETENZE dei medici pediatri quindi significa rinforzare le possibilità di diagnosi precoci, prima, cioè, che i muscoli siano gravemente danneggiati: questo permetterà alle nuove terapie specifiche di agire sull’arco evolutivo della malattia e rallentarne il corso, oltre che a ridurne l’impatto sulla vita del giovane paziente.

“Mio figlio da 28 anni è affetto da distrofia di Duchenne - sottolinea Filippo Buccella, fondatore dell'associazione di pazienti Parent Project Onlus -. Come genitore conosco quindi molto bene le complessità e le difficoltà che determina nella vita di tutti i giorni questa patologia neuromuscolare. Siamo lieti che i pediatri di famiglia italiani siano scesi in campo con questo importante progetto educazionale. Auspichiamo che questa iniziativa possa far accendere i riflettori su un grave problema di salute di cui si parla ancora troppo poco”. (Quotidianosanità.it)

In Italia, fa sapere Carlo Minetti, Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia ed esperto di distrofie muscolari dell’Istituto G. Gaslini e dell’Università di Genova, esistono centri di eccellenza per la cura delle patologie neuromuscolari e questi, coadiuvati dalla sinergia coi medici pediatri di famiglia, saranno in grado di curare una percentuale sempre maggiore di bambini e ragazzi colpiti da malattie rare.

Fonte


GLI ULTIMI ARTICOLI DEL BLOG

RISARCIMENTI MEDICI

sempre al tuo fianco

Coroca Group srl 

P.IVA 02077690978

Viale della Repubblica, 193 - 59100 PRATO (PO)

NUMERO VERDE GRATUITO 800-912453

mart, merc, gio 15:00 - 18:00

I NOSTRI AMBULATORI:

* TORINO      * MILANO

* GENOVA     * ROMA​